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上海北爱荷华大学(在职MBA)医疗行业同学原创干货分享

日期:2019-09-19 15:56:04

每一位北爱荷华大学MBA的同学,都有一段属于他们自己的经历,而通过他们简单低调的描述,你会发现,原来这是一群“不可思议的学霸”。

这一次,来自上海宝藤生物医药科技股份有限公司医疗产品部负责人姚先生(2019北爱荷华大学MBA学员),又将会告诉我们怎么样的故事呢?

上海宝藤生物医药科技股份有限公司、姚子颖、产品部负责人

职业规划

2001年获得生物工程专业学士学位后,姚先生进入了生物实验室工作成为一名重要的科研人员。从罗氏到宝藤,他步步为营做足准备。2009年,已经成为团队核心的他出于对未来管理职业生涯的发展规划,姚先生开始关注并着手领域其他管理知识的研究。2019年加入北爱荷华大学MBA,为更好的职业发展做准备。

为什么选择UNI MBA

我用9年的时间,让自己慢慢成长为一名市场营销专家,但我依然意识到自己的不足。我的职业目标是进入更高层次的公司,掌握市场营销管理。


为了实现自己的这一目标,他选择了加入美国北爱荷华大学MBA。为了突破自己的职业瓶颈,为了获取更多的专业知识和宽阔的视野,UNI MBA成了他最终的选择。

【干货分享】长QT综合征及案例解析

这一次,姚子颖先生带来了最新的医学干货,北爱荷华大学MBA征求了他本人的同意,我们不妨一起来看看这份精彩的部分干货分享。

长QT综合征(LQTS)是一种由于编码心脏离子通道的基因发生突变而导致的单基因遗传性心血管疾病,表现为心脏结构正常,QT间期延长和T波异常,心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速,易发晕厥、抽搐和猝死(SCD)。LQTS临床表型多样,患者可终生无明显症状亦可幼年发生SCD。LQTS病例在世界各国均有报道,以QTc异常为诊断标准时,高加索白种人的LQTS患病率为1/2000,我国LQTS发病率情况尚不明确。

LQTS的致病相关基因

自1995年确认LQTS的3个致病基因以来,已发现了至少16个LQTS致病相关基因,其中明确致病的有9个,这些基因主要编码钾、钠、钙离子通道的结构蛋白及相关因子和膜调节蛋白等。其中KCNQ1、KCNH2和SCN5A基因突变导致的LQT1、LQT2和LQT3等3种亚型占全部基因检测确诊患者的75%,其他基因突变导致的LQT亚型相对比较少见。我国最常见的亚型主要是LQT 1型和2型,约占65%。LQTS主要为常染色体显性遗传,KCNQ1和KCNE1除了常染色体显性遗传外,也可由常染色体隐性遗传模式导致临床表型更严重且伴发耳聋的Jervell-Lange-Nielsen综合征。

KCNH2基因编码一个钾离子通道蛋白,是长QT综合征2型的致病基因。由KCNH2蛋白(也称为hERG1蛋白)形成的钾离子通道在心肌中非常活跃。它们参与每一次心脏跳动后的心肌再充电过程,以使心脏保持有规则的节律。KCNH2蛋白和另一个基因KCNE2编码的蛋白相互作用形成一个功能性钾离子通道,其中由KCNH2蛋白构成的四个α亚单位,形成通道的基本结构,而KCNE2蛋白构成的β亚单位则附着在通道上并调节其活性。

LQTS的基因诊断

LQTS具有外显延迟性,致病基因突变携带者的发病时间不等,早至宫内尚未分娩时即可检测到QTc延长,亦有携带者晚年发病甚至终生不发病的情况。因缺乏特异性临床表现,绝大多数LQTS无法仅通过临床表现和传统实验室检查进行分型,具体分类需依靠基因诊断。进行基因诊断前须排除导致获得性LQT症状的继发性因素,如延长QTc的药物、电解质紊乱、获得性心脏病(如心力衰竭和心肌肥厚)等。通过基因检测,可以找到LQTS的致病突变,对患者进行基因分型,进而指导患者的临床治疗。不过目前仍有15%~20%的LQTS患者在已知的致病基因中检测不到变异,提示可能存在未知的致病基因。另外,通过基因检测,明确致病突变后,不但可以指导家族性筛查与防治,还可以指导有生育需求患者的优生优育,包括产前诊断和胚胎植入前诊断。

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